Síndrome/Asociación CHARGE
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English ¿Qué es el síndrome CHARGE?
El síndrome CHARGE es un trastorno genético raro y complejo que afecta a múltiples sistemas de órganos, lo que conlleva una variedad de desafíos de salud. El acrónimo "CHARGE" significa:
- Coloboma del ojo: Un agujero en una de las estructuras del ojo, que a menudo afecta la visión.
- Hefectos cardíacos: Problemas cardíacos congénitos, que incluyen conexiones anormales entre las cámaras del corazón o los vasos sanguíneos.
- Atresia de las coanas: Una obstrucción de las vías nasales, que dificulta la respiración.
- receptoretraso del crecimiento y desarrollo: Retraso en el desarrollo físico y cognitivo.
- GAnomalías genitales y urinarias: Anomalías en los órganos reproductivos y urinarios.
- EAnomalías en los oídos: Malformaciones del oído externo, medio o interno, que a menudo provocan pérdida auditiva.
Un diagnóstico confirmado de síndrome CHARGE generalmente requiere la presencia de al menos cuatro de estas características clave.
Síndrome/Asociación CHARGE
Visión general: El síndrome CHARGE es un trastorno genético raro caracterizado por un conjunto de anomalías congénitas que afectan a múltiples sistemas de órganos, incluidos los ojos, el corazón, los oídos y más.
Prevalencia: El síndrome CHARGE ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos.
Causas: Causado principalmente por mutaciones en el gen CHD7.
Diagnóstico: El diagnóstico generalmente implica una evaluación clínica y pruebas genéticas para confirmar las mutaciones en el gen CHD7.
Características Comunes: Coloboma of the eye, heart defects, growth retardation, genital and urinary anomalies, and ear abnormalities.
Características Adicionales del síndrome CHARGE
Además de las características principales, las personas con el síndrome CHARGE pueden presentar una variedad de otras características físicas y de desarrollo:
- Rasgos Faciales: Apariencia facial característica, que incluye una frente ancha, una cara media plana y, a veces, un puente nasal prominente.
- Labio/Paladar Hendido: Algunos niños con síndrome CHARGE tienen labio y/o paladar hendido, lo que puede afectar la alimentación y el desarrollo del habla.
- Parálisis Facial: Parálisis de los músculos faciales en uno o ambos lados, lo que afecta las expresiones faciales y, a veces, la alimentación.
- Fístula traqueoesofágica: Una conexión anormal entre la tráquea y el esófago, lo que puede ocasionar dificultades para respirar y alimentarse.
- Malformaciones renales: Desarrollo anormal de los riñones, lo que puede afectar la función renal.
La amplia variedad de síntomas y su gravedad pueden variar considerablemente entre las personas, lo que hace que cada caso de síndrome CHARGE sea único.
Causas del síndrome CHARGE
La mayoría de los casos de síndrome CHARGE son causados por mutaciones en el CHD7 gen CHD7, que desempeña un papel crucial en el desarrollo embrionario temprano. Estas mutaciones generalmente ocurren de forma esporádica, lo que significa que no se heredan de los padres, sino que surgen como nuevas mutaciones en el individuo afectado. Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de mutaciones en el CHD7, ayudando en el diagnóstico del síndrome CHARGE.
Diagnóstico y Manejo
El diagnóstico del síndrome CHARGE implica una evaluación completa, que incluye examen físico, estudios de imágenes y pruebas genéticas. Debido a la naturaleza compleja del síndrome, a menudo se requiere un equipo multidisciplinario de especialistas para abordar las diversas necesidades médicas, de desarrollo y educativas del individuo.
- Manejo Médico: El tratamiento puede implicar cirugías para corregir defectos cardíacos, atresia de las coanas u otras anomalías físicas. El cuidado médico continuo es esencial para manejar la pérdida de audición, problemas de visión y otros problemas de salud.
- Apoyo al Desarrollo: La intervención temprana con fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y servicios de educación especial puede mejorar significativamente los resultados para los niños con síndrome CHARGE.
- Apoyo Familiar: El asesoramiento y los grupos de apoyo son recursos invaluable para las familias que enfrentan los desafíos del síndrome CHARGE. Conectarse con otras familias a través de organizaciones puede proporcionar apoyo emocional y consejos prácticos.
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Tratamiento para el síndrome CHARGE
El tratamiento para el síndrome CHARGE implica un enfoque multifacético adaptado para abordar los síntomas y desafíos específicos que enfrenta cada individuo. Generalmente, incluye intervenciones médicas y quirúrgicas para corregir defectos congénitos, como problemas cardíacos o atresia de las coanas. El cuidado continuo por parte de especialistas como cardiólogos y oftalmólogos es crucial para monitorear y manejar los problemas de salud. Las terapias de desarrollo, que incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla, apoyan el desarrollo motor y cognitivo. Además, el apoyo educativo a través de programas individualizados y el asesoramiento familiar proporcionan recursos esenciales y orientación emocional tanto para el individuo como para su familia.
Vivir con el síndrome CHARGE
Aunque el síndrome CHARGE presenta desafíos significativos, muchas personas con esta condición llevan vidas plenas con el apoyo adecuado y las intervenciones necesarias. Un diagnóstico temprano y un enfoque proactivo en el cuidado médico, la educación y la integración social son clave para optimizar la calidad de vida.
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