Apert Syndrome

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¿Qué es el Síndrome de Apert?

A condition of facial difference (craniosynostosis) characterized by a large skull, widely spaced eye sockets, bulging eyeballs, tilted eyelids, underdevelopment of the upper jaw, misalignment and crowding of the teeth, webbed fingers, toes or both; can also include cleft palate and mental retardation.

El gen del síndrome de Apert se ha ubicado en el cromosoma 10 y se llama Receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2). (Charkins, 1996)

Características del Síndrome de Apert

El Síndrome de Apert es una condición que involucra distorsiones de la cabeza y la cara y manos y pies palmeados. Las características incluyen:

  • Cráneo corto de atrás hacia adelante, ancho en los lados y demasiado alto (craneosinostosis)
  • Ojos ligeramente separados por los lados, abultados, los párpados se inclinan hacia abajo de manera anormal a los lados
  • Cara la mitad de la cara tiene un aspecto hundido, la mandíbula superior se inclina hacia atrás, los dientes inferiores se proyectan delante de los dientes superiores
  • Manos y pies tejido y/o fusión, incluidos los huesos de los dedos de las manos, los huesos de los pies y las articulaciones de los dedos de las manos y los pies

Destacado del paciente

Meet Sara. She’s found community through surfing and encourages other young people to find hobbies they enjoy.

“Mi último deseo es que todos los niños con condiciones o discapacidades craneofaciales encuentren la fuerza para luchar por sus sueños y vivir fuera de su zona de comodidad."

Lea más sobre la historia de Sara.

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